Недостаточность альфа 1 антитрипсина у детей презентация

У нас вы можете ознакомиться с «Недостаточность альфа 1 антитрипсина у детей презентация» в TXT, EPUB, FB2, JAR, DOC, LRF, PDF, PRC RTF, LIT, DJVU, МОВІ, isilo, HTML, TCR, AZW3, CHM!

Общие сведения об альфа-1 -антитриписине А 1 АТ представляет собой низкомолекулярный гликопротеин, состоящий из аминокислотных остатков и трех гидрокарбонатных цепей.

Недостаточность альфаантитрипсина проявляется клиинически уже в первые 4 месяца жизни. Она характеризуется гепато- и спленомегалией, желтухой. Тяжесть течения гепатита различна.  У детей респираторные симптомы могут быть нечеткими и длительное время расцениваться как проявления других заболеваний. В клинической картине заболевания определяющая роль принадлежит дыхательной недостаточности (ДН). Одышка – главный симптом при дефиците ААТ: ДН вначале возникает или усиливается при физической нагрузке, имеет неуклонно прогрессирующий характер. У некоторых больных одышка сопровождается свистящим дыханием. Альфа 1 антитрипсиновая недостаточность — нас ледственное заболевание, обусловленное сниженной концентрацией α1 антитрипсина (ААТ) в сыворотке крови, возникающее вследствие различных мутаций в гене Рі, проявляющееся в виде хронических неспеци фических заболеваний легких с развитием эмфизе мы, а также поражением печени и сосудов [4]. Физиологические свойства α1 антитрипсина Альфа 1 антитрипсин относится к семейству сери новых протеаз — серпинам (serpin — serpin protease inhibitors).  Альфа 1 антитрипсин — гликопротеин с молеку лярной массой 52 кД и размером в аминокислот. Дефицит альфаантитрипсина (А1АТ) — причина орфанного заболевания, случаи которого достаточно хорошо опи-саны у взрослых пациентов, однако у детей они освещены лишь в единичных публикациях, при этом зачастую ограни-чены описанием поражений печени. В настоящей статье представлены результаты наблюдения 5 детей с дефицитом альфаантитрипсина, в числе которых 3 мальчика (гомозиготы по Z-аллели) и 2 девочки (носители PiMZ-фенотипа). Показано, что поражения легочной ткани у пациентов с дефицитом А1АТ дебютировали в возрасте 2 лет с при-знаками рецидивирующей бронхиальной обструкции и в 7 лет в в.

Свойства и функции молекулы А 1 АТ определяются сложным строением: А 1 АТ является ингибитором сериновых протеаз, относится к семейству серпинов serpin — serin protease inhibitors. Основным субстратом для А 1 АТ служит эластаза нейтрофилов, выделяющаяся призащитных реакциях организма.

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *